El mayor estudio genético sobre fibromialgia desvela el origen neurológico de la enfermedad y abre nuevas puertas para su tratamiento

Un equipo internacional de investigadores identifica 26 regiones del genoma vinculadas a esta dolencia y sugiere que el problema podría residir en los circuitos nerviosos implicados en el procesamiento del dolor

(28 julio 2026) Durante muchos años, la fibromialgia ha sido una de las enfermedades más incomprendidas de la medicina. Millones de personas en todo el mundo conviven con un dolor persistente, fatiga extrema, alteraciones del sueño y problemas cognitivos sin que la ciencia haya podido explicar con claridad cuál era el origen de estos síntomas. La ausencia de marcadores biológicos objetivos y la dificultad para identificar una causa concreta alimentaron durante años el debate sobre si se trataba realmente de una enfermedad o de un trastorno con un componente psicológico. Pero ahora, según publica la revista ‘Nature Medicine’, el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre la fibromialgia aporta la «evidencia más sólida hasta ahora» de que la enfermedad tiene un origen principalmente neurológico y está relacionada con alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso. Y eso, afirman los expertos, abre una nueva etapa en la búsqueda de tratamientos frente a esta enfermedad.

La investigación, publicada en ‘Nature Medicine’, aporta la evidencia más sólida de que la fibromialgia se relaciona con alteraciones en el sistema nervioso

El trabajo, desarrollado por un consorcio internacional formado por 53 investigadores de siete países, se ha centrado en analizar los datos genéticos de más de 2,5 millones de personas, entre ellas unas 55.000 diagnosticadas de fibromialgia. Sus impulsores afirman que se trata del estudio más amplio realizado hasta ahora para entender la base genética de esta enfermedad. El análisis, explican, consiguió identificar un total de 26 regiones del genoma cuya variación modifica el riesgo de desarrollar fibromialgia. Los científicos afirman que entre lo más llamativo descubierto está el hecho de que buena parte de los genes presentes en esas regiones desempeñan funciones relacionadas con el cerebro y el sistema nervioso. Y eso desmonta la idea de que la fibromialgia podría ser una enfermedad autoinmune o inflamatoria y, en cambio, sugiere que el problema parece residir en los circuitos nerviosos implicados en el procesamiento del dolor.

El cerebro, en el centro de la enfermedad

Como explica el doctor Michael Wainberg, investigador del Instituto Lunenfeld-Tanenbaum de Sinai Health y de la Universidad de Toronto y uno de los responsables del estudio, estos resultados «cambian nuestra perspectiva sobre la fibromialgia a un nivel fundamental». Durante mucho tiempo, recuerda, muchos pacientes vieron cómo su dolor era minimizado o atribuido exclusivamente a factores psicológicos. La investigación demuestra que existe «una base biológica claramente identificable» detrás de esta dolencia que, según datos de la Asociación Española de Fibromialgia (Afibrom), solo en nuestro país padecen más de tres millones de personas y que en muchos casos ni se diagnostica ni se trata de forma adecuada.

El estudio también cruzó la información genética obtenida con un gigantesco atlas que contiene datos de cerca de 20 millones de células procedentes de distintos tejidos del organismo. El resultado, afirman los expertos, volvió a señalar al sistema nervioso como origen de esta enfermedad. El trabajo, de hecho, señala que los genes asociados al riesgo de fibromialgia mostraban una actividad mucho mayor en células nerviosas que en células del sistema inmunitario, algo que diferencia esta enfermedad de las patologías autoinmunes clásicas. En otras palabras, la evidencia acumulada indica que la fibromialgia no sería consecuencia de un ataque del sistema inmune al organismo sino de alteraciones en la forma en que el sistema nervioso procesa y regula el dolor.

Nuevas dianas terapéuticas

Uno de los descubrimientos más sorprendentes del estudio fue la identificación de un gen común entre los pacientes de fibromialgia y los que padecen enfermedad de Huntington, lo cual refuerza la existencia de mecanismos neurológicos comunes. La investigación también aporta una posible explicación al hecho de que muchos pacientes con fibromialgia presentan simultáneamente otras enfermedades como el síndrome del intestino irritable, el dolor lumbar crónico o el trastorno por estrés postraumático. Los análisis muestran que estas patologías «comparten parte de su arquitectura genética», lo que sugiere que determinados mecanismos del sistema nervioso predisponen al desarrollo de varios síndromes de dolor crónico al mismo tiempo.

Este avance abre la puerta a la investigación de nuevos tratamientos y a la posible reutilización de fármacos para otras enfermedades neurológicas

Los científicos afirman que este hallazgo resulta especialmente interesante porque plantea la posibilidad de que algunos fármacos actualmente en desarrollo para otras enfermedades neurológicas puedan convertirse, en el futuro, en candidatos para tratar la fibromialgia. Los expertos afirman que, en este sentido, en lugar de desarrollar tratamientos independientes para cada enfermedad quizás sea posible diseñar estrategias dirigidas contra los mecanismos biológicos comunes que las conectan. Los autores subrayan que estos descubrimientos no permiten todavía diagnosticar la fibromialgia mediante una prueba genética ni implican la llegada inmediata de nuevos medicamentos. Sin embargo, sí proporcionan algo que hasta ahora faltaba. Y es una hoja de ruta biológica sobre la que construir futuras investigaciones para comprender un mal que hasta ahora parecía invisible para la ciencia.

Fuente: El Periódico
Por: Valentina Raffio