Fuente: EFE
28 de agosto 2024
Esta enfermedad rara de origen genético afecta a 1 de cada 2.500 niñas al nacer. En España ya son varias las asociaciones que acompañan a las niñas y mujeres que padecen esta patología. Para lograr mayor alcance, se han unido y han puesto en marcha la constitución de la Federación Española de Síndrome de Turner.
Una enfermedad rara
Varias asociaciones han decidido unirse en la celebración, el 28 de agosto, del Día Mundial del Síndrome de Turner y, ante el desconocimiento social de esta enfermedad rara, anunciar los pasos que es están dando para constituir la primera federación española.
Se trata de una patología no hereditaria que afecta solo a mujeres y está provocada por la ausencia total o parcial del cromosoma X.
Se suele manifestar con diferente intensidad y puede llevar asociadas patologías auditivas, visuales, digestivas, metabólicas y mentales además de afectar a órganos vitales.
La característica más visible de las mujeres que sufren dicha enfermedad es su talla baja.
Unidas por una iniciativa
Las cuatro asociaciones Turner en España (Andalucía, Castilla y León, Cataluña y Madrid) se han unidos para poner en marcha la constitución de la Federación Española de Síndrome de Turner (FESTURNER).
Su objetivo es dar alcance nacional al trabajo realizado por dichas asociaciones de ámbito autonómico en favor de las mujeres y niñas diagnosticadas y sus familias.
“Esta iniciativa abre también el camino a la formación de nuevas asociaciones en las diferentes comunidades autónomas, que contarían con una estructura en la que apoyarse. Gracias a ellas, las afectadas por esta enfermedad rara y sus familias podrían, entre otros servicios, tener mejor conocimiento de temas tan esenciales como la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento y seguimiento específicos por parte de la comunidad médica”, según Leticia Mariátegui Valdés, presidenta de la Asociación Síndrome de Turner Madrid.
Día Mundial del Síndrome de Turner
Al tratarse de una enfermedad poco común, es bastante desconocida y quienes la sufren no solo se ven afectadas físicamente sino también emocionalmente, aunque el impacto varía según cada caso.
Desde las asociaciones tratan de fomentar el diagnóstico temprano ya que es clave para la efectividad del tratamiento.
Con el fin de concienciar sobre esta enfermedad rara, este 28 de agosto se iluminarán algunos de los edificios más emblemáticos de todas las comunidades autónomas, como se ha hecho otros años.
Además, las asociaciones han organizado actividades en sus respectivas comunidades autónomas como encuentros de familias, cursos para profesionales o actividades deportivas de integración.
Reivindicaciones
Además de dar a conocer esta enfermedad rara al resto de la población, las asociaciones demandan un protocolo de seguimiento médico multidisciplinar de la patología en mujeres adultas.
Otro objetivo es que las afectadas se integren en la sociedad y consigan alcanzar sus metas personales y profesionales, además de que se reconozca el síndrome de Turner como una discapacidad para igualar sus derechos con los del grueso de la población.
Por último, las asociaciones reclaman un tratamiento odontológico gratuito porque es una necesidad imprescindible para las afectadas.
Recomendaciones básicas
La Asociación de Síndrome de Turner de Madrid ofrece una serie de recomendaciones básicas a la hora de abordar la enfermedad e identificarla.
- Realizar seguimientos y controles de salud por parte de un equipo médico multidisciplinar desde el nacimiento.
- Desde el inicio de la escolarización, asegurar evaluación adecuada de las competencias en áreas importantes de desarrollo (motora, cognitiva, de la comunicación y lenguaje, social) para poder proporcionar el apoyo adecuado de forma temprana.
- Al inicio de la etapa escolar, realizar una valoración intelectual para la detección precoz de aquellas áreas que necesita reforzar o trabajar programas de estimulación temprana (mejorar y enriquecer la plasticidad cerebral).
- Asegurar apoyo psicológico para un adecuado equilibrio psico-emocional, sobre todo en la adolescencia.
- Buscar estimulación social, necesaria para la adquisición o interiorización de las habilidades sociales.
